В Ростове врачи выявили у мальчика одно из самых редких наследственных заболеваний

В Ростове врачи помогли школьнику с очень редкой болезнью, рассказали в Минздраве региона. По словам специалистов, 12-летний мальчик попал в областную детскую больницу с жалобами на плохое самочувствие. После этого для семьи и врачей начался долгий и непростой путь.

СНАЧАЛА ИСКЛЮЧИЛИ ЛЕЙКОЗ

Медики устанавливали диагноз почти полгода.

• Ребенку провели сложные анализы для исключения лейкоза и лимфомы, которые не подтвердились, — рассказали в министерстве здравоохранения региона.

После этого специалисты заподозрили синдром Кабуки — одно из самых редких наследственных заболеваний.

ИССЛЕДОВАЛИ ДНК

Врачи инициировали телемедицинский консилиум с иммунологами Центра Рогачева, во время которого приняли решение о проведении исследования ДНК.
Реклама

• Анализ показал генетические изменения, типичные для синдрома Кабуки 1 типа. Так был поставлен диагноз, назначена терапия, — сообщили специалисты.

Известно, что синдром Кабуки развивается из-за мутации гена. Болезнь может проявляться внешними изменениями лица. У пациентов может появляться косоглазие, переносица становится широкой, брови приобретают арочную форму, разрез глаз становится миндалевидным. При этом синдроме возможны отставание в росте, различные пороки развития и интеллектуальная недостаточность.

Как сообщили в Минздраве, сейчас мальчик чувствует себя хорошо. Периодически ребенок проходит контрольные консультации.