Ортопед поставил школьнику диагноз, который встречается раз на несколько миллионов

Когда мы узнали об этой истории во всех подробностях, только ахнули: медицина порой сродни самому запутанному детективу, и вывести на чистую воду негодяя — болезнь — ой как непросто. В этот раз потерпевшим оказался обычный ростовский школьник Артем, свидетели — его родители и братья, а дело попало в руки врача, который, получив первые снимки, мог легко поставить диагноз и закрыть дело. Но благодаря тщательному сбору анамнеза, знаниям и помощи коллег, злодея-болезнь все-таки удалось вычислить. Подробностями этого настоящего медицинского детектива с «КП — Ростов-на-Дону» поделились врач-ортопед Леонид Горобец и мама пациента Юлия Онищенко.

НЕ СЛЫШАЛ С РОЖДЕНИЯ

• Эта история началась летом 2020 года. На прием мама Юлия привела восьмилетнего сына Артема с жалобами на боли в правом бедре. Травм у него не было, не болел, — рассказывает Леонид Владимирович. — После осмотра предварительно был выставлен диагноз болезнь Легга-Кальве-Пертеса – под вопросом, и ребенок направлен на рентген.

Но мы отмотаем пленку еще на восемь лет назад, чтобы узнать предысторию от мамы Юлии.

Юлия — эколог, но после рождения второго ребенка посвятила себя семье, ее супруг трудится на кислородной станции. Они воспитывают трех озорников-мальчишек. Последние месяцы перед рождением младшего, Артемки, мама помнит как вчера.

• Я спрашивала у невролога: почему средний сыночек Дима, несмотря на то, что он очень развитой мальчонка, мамин и папин помощник, в два года и четыре месяца еще не начал говорить. Меня успокаивали и врачи, и все «знающие» люди: «В садик пойдет — заговорит», — вспоминает Юлия.

А когда на свет появился Артем, он не прошел в роддоме тест по глухоте, и тогда мама все поняла. Проблему обоих мальчиков решили в Санкт-Петербурге — установили импланты, и с тех пор ребята слышат.

ТОЛЬКО МАМА ЗАМЕТИЛА: ЧТО-ТО НЕ ТАК

• Пусть речь им и кажется механической, но ребята посещали обычный детский сад, ходят в обычную школу. Они очень веселые, шустрые мальчишки, — рассказывает мама. — Артем увлекался книгами и передачами про животных и Древнюю Грецию. А в семь лет он очень сильно переболел: с жаром под 40 градусов. И после этого у него как-то поменялась походка, но это замечала только я.

Ни родные, ни врачи в поликлинике не заметили изменений, но доктора посоветовали Артему заняться плаванием. И с тех пор он ходит в паралимпийскую школу № 27. Лишь с началом пандемии в 2020 году все увидели: мамино сердце беспокоилось не зря.

• Летом мы увидели, как резко изменилась у него походка: стал тянуть ножку, а как засидится, не мог разогнуться, — вспоминает Юлия. — Мы пришли на прием в детскую горбольницу, где тогда работал Леонид Владимирович. Он направил нас на рентген, а рентгенолог сказала: есть подозрение на ту самую болезнь Легга-Кальве-Пертеса, что это неприятная штука, но она лечится. Только на душе было что-то не то. Ощущение, что это не про нас…

СНИМОК ГОВОРИТ ОДНО, А ФАКТЫ О БОЛЕЗНИ — ДРУГОЕ

Вернемся в 2020 год. Артему сделали рентген: снимок подтвердил болезнь Пертеса с двух сторон. Но врача это смутило, ведь так бывает очень редко.

• Я всегда прошу снимки — меня учили всегда все пересматривать. И картина на снимке для предполагаемой болезни оказалась нехарактерная. Во-первых, болезнь предусматривает повреждение головки бедренной кости, а здесь еще и вертлужные впадины — суставная поверхность тазовых костей — оказалась поражена, чего при болезни Легга-Кальве-Пертеса не бывает, — Леонид Горобец по-возможности пытается объяснить медицинские термины просто. — Во-вторых, двусторонее течение этой болезни в одну стадию с обеих сторон крайне редко.

Чтобы прояснить ситуацию, Артема отправили в областную детскую клиническую больницу. Так ему выполнили спиральную компьютерную томографию, которая также подтвердила тот же диагноз.

• Признаки укладывались в болезнь Легга-Кальве-Пертеса — и по возрасту, и по клинике, и по рентгенологической картине, за исключением вовлеченности в процесс костей таза. Пациенты вернулись ко мне, — вспоминает врач. — Конечно, было страшно не соглашаться с диагнозом и рыть дальше, но стал собирать анамнез в семье.

ВСЕ СКАЗАЛА КРОВЬ

Выяснилось, что у среднего ребенка тоже есть снижение слуха, а это уже навело на мысль о генетическом заболевании. Мама принесла исследования, которые проводили Артему по снижению слуха. Но ответа, из-за какой генетической мутации у ребенка снижен слух, не получили. Стали копать дальше.

• Так как часто езжу учиться в в Национальный медицинский исследовательский центр детской травматологии и ортопедии имени Г.И. Турнера в Санкт-Петербург, со всеми этими данными обратился к коллегам, которые занимаются редкими болезнями. Там порекомендовали ребенка дообследовать — провести рентген позвоночника, шейного отдела и кистей. И на рентгене позвоночника мы увидели типичную картину деформации тел позвонков, характерную для мукополисахаридоза, — продолжает свой рассказ врач-ортопед. — После всем детям в семье провели ферментную диагностику — исследовали сухие пятна крови. И только у младшего нашли снижение одного из ферментов. Это значит, что у мальчика оказался высоко вероятен крайне редкий диагноз — мукополисахаридоз IVB.

Но этот диагноз еще нужно было подтвердить генетически.

• И тут начинается самое интересное. Было рекомендовано отправить анализы крови Артема, его мамы и папы, а также снимки ребенка в Москву, в Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова. Там выявили ген мутации, но для мукополисахаридоза характерно наличие двух мутаций. Опять нестыковка, — продолжает распутывать нить доктор. — Но при дальнейшем исследовании там находится все, что проливает свет на картину заболевания.

ДИАГНОЗ ПОДТВЕРДИЛСЯ ТОЛЬКО ЧЕРЕЗ ГОД

Тогда у мальчика снова взяли кровь для комплексного исследования со сложным названием — полное секвенирование экзома, и оно тоже показывает лишь одну мутацию. Был проведен более углубленный анализ — секвенирование полного генома, и все эти дорогостоящие исследования удалось провести бесплатно. И только последний анализ показал, что у пациента есть второй ген мутации — он-то и в ответе за снижение слуха.

• Таким образом, диагноз мукополисахаридоз IVB типа у Артема подтвержден биохимическими и молекулярно-генетическими методами, а также диагноз «нейросенсорная глухота, ассоциированная с геном CDH23» у Артема и среднего брата подтвержден молекулярно-генетическим методом, — ставит точку в расследовании доктор.

Ростовскому врачу удалось подтвердить у мальчика сразу два редких генетических диагноза, которые и отдельно-то встречаются один на несколько миллионов.

То есть предварительно правильный диагноз удалось поставить за два месяца, и лишь только через год, после всех генетических анализов пришло официально подтверждение. Мукополисахаридоз IVB — очень редкое заболевание, в России мама Артема нашла еще двух ребят с таким же диагнозом — сестру и брата из Нальчика. И, если от других видов такого недуга ученые изобрели лекарства, то для этого типа болезни, к сожалению, ничего еще не придумали. Из рекомендаций врачей — реабилитация с лечебной физкультурой, тренажерами, бассейном и другими немедикаментозными мерами.

Сейчас Артему 11. Он растет рассудительным парнем, любит играть в шахматы с братьями и как все подростки «зависать» с телефоном. Иногда, конечно, спрашивает, почему ему не повезло. Но его дружная семья, любящие родители и невероятно сильная мама поддерживают младшего и каждого из своих сыновей. Активно общаются с сообществом пациентов в Ростове и других городах России и очень надеются, что скоро лекарство для Артема все-таки изобретут. А пока собирают деньги на очередную реабилитацию — они нужны регулярно, а удовольствие это недешевое.